¡Por la Difusión y el Verdadero Reconocimiento del Síndrome de Ehlers Danlos (SED)!

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Por un futuro mejor para todas las personas con Síndrome de Ehlers Danlos (SED).


SED VASCULAR TAMBIÉN DENOMINADO TIPO IV

El Síndrome de Ehlers Danlos (SED), es una enfermedad genética, del tejido conectivo  (alteración del colágeno) que afecta a todo el organismo de la persona enferma, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado seis tipos.

“”””El SED Vascular se debe a una alteración del colágeno tipo III, (gen COL3A1) que se encuentra en la piel, articulaciones y, en especial, en las arterias, colon y útero. El colágeno es una proteína formada por tres moléculas de procolágeno, enrolladas en forma de una hélice, lo que le da firmeza. El colágeno es, pues, la matriz de todos los tejidos, es como el “acero de la construcción”, y su alteración produce debilidad de los tejidos, lo que se traduce en desgaste (artrosis, osteopo­rosis); desgarros de tendones o músculos; dilataciones; várices, aneurismas; quistes de todo tipo, rupturas arteriales de pulmón, colon y útero grávido.
Articulaciones: Estos enfermos no son muy laxos, a diferencia del SHA y el SED Clásico, ya que por lo gene­ral o no tienen hiperlaxitud o sólo tienen hiperlaxitud de los dedos. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces y subluxaciones articulares.
Ruptura de vasos sanguíneos: Debido a la fragilidad capilar, tienen hematomas importantes y frecuentes, sin golpes o con traumas pequeños. Lo grave es que pueden tener aneurismas, disecciones y rupturas arteriales, que pueden ser fatales. Durante el embarazo hay mayor riesgo de rupturas arteriales abdominales. A veces hay várices importantes a temprana edad, que tienen tendencia a san­grar y cuya corrección quirúrgica puede ser riesgosa por la gran fragilidad de las venas.
Síntomas cardiovasculares: Suele haber arritmias, prolapso de la válvula mitral, e incluso, muerte súbita.
Alteración del sistema nervioso autónomo: Puede haber Disautonomía, caracterizada por fatiga crónica, mareos y presíncope o desmayos. Además estos pacien­tes suelen tener palpitaciones, mareos e intolerancia por el frío y el calor.
Problemas gineco-obstétricos: Pueden tener abor­tos, infertilidad, rupturas arteriales durante el embarazo, hemorragias y desgarros perineales e incluso ruptura del útero durante el parto.
Ruptura de órganos: Ruptura del colon, a veces debido a diverticulosis, lo que se puede complicar con abdomen agudo por peritonitis. Debido a falla de la elas­ticidad del pulmón se puede producir neumotórax espon­táneo, sin mediar trauma alguno. En ciertos casos pueden preexistir bulas pulmonares. Las paredes del útero son frá­giles y suelen ocurrir perforaciones durante intervenciones médicas o se puede romper durante el esfuerzo del parto.
Anomalías congénitas: Riñón doble, pie plano, cavo, zambo, pie egipcio, vértebra de transición, espondiloliste­sis, etc. Los niños, debido a la alteración del colágeno, pueden nacer con subluxación de la cadera y ocasional­mente sin pared abdominal, lo que, asociado a criptorqui­dia bilateral y a anomalías de las vías urinarias, constituye el síndrome de Prune-Belly.
Otros signos: Acrogeria (manos avejentadas, con artrosis por lo general). Ruptura de tendones o músculos, como ruptura del manguito rotador en el hombro o ruptura de ligamentos cruzados de la rodilla. Fístulas arterioveno­sas. Recesión de las encías. Historia de algún familiar cer­cano con aneurisma cerebral, rupturas arteriales o muerte súbita antes de los 30 años, sin causa aparente.
En resumen, puede haber complicaciones graves como:
• Hemorragias y hematomas importantes, que en los niños se suele confundir con maltrato infantil, y en los adultos, como maltrato familiar.
•Ruptura intestinal.
•Ruptura de tendones, ligamentos o músculos.
•Neumotórax espontáneo.
•Infertilidad. Abortos. Ruptura de útero grávido.
•Aneurismas cerebrales, que se pueden romper.
•Disección o rupturas arteriales.
•Arritmias. Prolapso de la válvula mitral.
•Muerte súbita de personas jóvenes, sin causa aparente.”””””
Afecta sólo 1 en 50.000 a 100.000 personas

(Información extraída de http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/)

De todas formas sigo pensando que mientras el diagnóstico sea tan complicado de confirmar, es muy difícil saber el grado de afectación real y si pueden o no confluir diferentes tipos de SED en una misma persona.
Sólo espero y deseo que el colectivo médico se conciencie de una vez y para siempre de la gravedad que pueden  llegar a tener algunas de las patologías del Síndrome de Ehlers Danlos.
Por la difusión y el verdadero reconocimiento del Síndrome de Ehlers Danlos.  Gracias. 
 Berta M.B.

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